广西百色市中云基因检测中心
机构类型：基因公司
机构地址：百色市田阳区解放西路26号
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件即可检测，无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受检测的所有项目，如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理.
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| 套餐名称 | 市场价 | 现价 |
|---|---|---|
| 脊肌萎缩症SMN1基因家系检测 | ￥ 4880 |
项目名称：脊肌萎缩症SMN1基因家系检测
检测类型：神经系统
遗传类型：基因测序
检测方法：长片段PCR+Sanger
样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年
严选价格：4880
市场价格：5400
出报告时间：30 天
临床应用：检测SMN1基因的外显子7、8的缺失突变+SMN1基因的点突变。
脊肌萎缩症SMN1基因家系检测技术介绍
脊肌萎缩症(SMA)是一种遗传性疾病，主要特征是脊髓神经元的损失，导致肌肉萎缩和运动功能障碍，甚至会影响呼吸和吞咽等生命体征。SMA的发病率约为1/6000-1/10000，是常见的遗传性神经系统疾病之一。目前，SMA的主要治疗方法是基因治疗和辅助治疗，因此对于可能携带SMA基因突变的家庭进行家系检测非常重要。
“脊肌萎缩症SMN1基因家系检测(SMA Trio,先证者/患者)，检测方法：长片段PCR+Sanger”是一种基因检测技术，可以帮助家庭了解SMA基因突变的情况。该检测方法包括三个成员：先证者/患者、父亲和母亲。通过检测这三个成员的SMN1基因，可以确定他们是否携带SMA基因突变，以及突变的类型和数量。
具体来说，该检测方法采用长片段PCR和Sanger测序技术。首先，采集先证者/患者、父亲和母亲的血样或唾液样本，提取DNA。然后，利用引物扩增SMN1基因的长片段，包括exon 7和exon 8及其相邻的区域，扩增产物经过电泳分离，将目标片段切割并纯化。接着，使用Sanger测序技术对目标片段进行测序，根据测序结果确定SMN1基因的突变情况。
通过这种方法，可以明确家庭成员是否携带SMA基因突变，预测SMA的遗传风险和发病概率，为家庭提供基因咨询和遗传辅导。此外，该技术还可以为SMA的诊断和治疗提供一定的遗传学依据，有助于指导医生进行个体化治疗和管理。
总之，“脊肌萎缩症SMN1基因家系检测(SMA Trio,先证者/患者)，检测方法：长片段PCR+Sanger”是一种基因检测技术，可以帮助家庭了解SMA基因突变的情况，为SMA的诊断、治疗和遗传咨询提供科学依据。
最近更新时间：2026-03-10 06:41:40
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(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了能成功提交订单，检测前1个工作日15:00前预订，请尽早预订。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：百色市田阳区解放西路26号
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受检测的所有项目。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住距离毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，再装入相应的信封中。
血痕样本采集方法
用酒精棉球擦拭被采样人指尖(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面。待血液流出时，用准备好的纸巾或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可。
