广西百色市中天基因检测办理处
机构类型：基因公司
机构地址：百色市田阳区解放西路26号
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件即可检测，无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受检测的所有项目，如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理.
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| 套餐名称 | 市场价 | 现价 |
|---|---|---|
| 遗传性压迫易感性神经病基因检测 | ￥ 1952 |
项目名称：遗传性压迫易感性神经病基因检测
检测类型：神经系统
遗传类型：基因测序
检测方法：一代测序(Sanger)+多重连接探针扩增技术(MLPA)
样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年
严选价格：1952
市场价格：2160
出报告时间：30 天
临床应用：遗传性压迫易感性神经病HNPP的辅诊断。HNPP患者的突变约80%由PMP22基因的缺失突变引起，可通过本方法检测到。约20%的患者由PMP22基因的点突变引起，本方法可能漏检。
遗传性压迫易感性神经病基因检测技术介绍
遗传性压迫易感性神经病是一种常见的遗传性疾病，其发病率较高，且会对患者的生活造成极大的影响，甚至导致残疾。PMP22基因是该疾病的主要致病基因，因此对其进行检测可以帮助早期发现患者，及时进行干预治疗。
遗传性压迫易感性神经病PMP22基因检测主要采用的是一代测序(Sanger)+多重连接探针扩增技术(MLPA)的方法。该方法可以对PMP22基因的全部外显子进行测序，从而检测出基因突变情况，以及基因拷贝数变异情况。
一代测序(Sanger)是目前常用的基因检测技术之一，其原理是通过PCR扩增目标基因的DNA片段，然后使用ddNTPs和dNTPs进行单个碱基的扩增，最终通过电泳将扩增产物分离并测序。该方法准确度高，可以检测出基因的单核苷酸多态性(SNP)、小片段插入或缺失等多种突变类型。
多重连接探针扩增技术(MLPA)则是一种基于PCR的技术，主要用于检测基因拷贝数变异情况。该技术使用多个针对目标基因特定序列的连接探针，通过PCR扩增特定序列，从而检测出目标基因的拷贝数变异情况。该方法准确度高，可以检测出基因的缺失、重复等拷贝数变异情况。
通过一代测序(Sanger)+多重连接探针扩增技术(MLPA)的结合使用，可以全面地检测出PMP22基因的突变和拷贝数变异情况，从而为遗传性压迫易感性神经病的早期诊断和干预治疗提供了可靠的依据。
总的来说，遗传性压迫易感性神经病PMP22基因检测是一种高效、准确的遗传基因检查技术，可以对该疾病进行早期发现和干预治疗，从而提高患者的生活质量。
最近更新时间：2026-03-17 15:27:22
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(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了能成功提交订单，检测前1个工作日15:00前预订，请尽早预订。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：百色市田阳区解放西路26号
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受检测的所有项目。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住距离毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，再装入相应的信封中。
血痕样本采集方法
用酒精棉球擦拭被采样人指尖(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面。待血液流出时，用准备好的纸巾或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可。
